En Europa se consideran las enfermedades minoritarias (EM), son aquellas que afectan a menos de 1 casos por 2.000 personas (Orphanet, 2020). En muchas ocasiones las enfermedades minoritarias presentan comorbilidad con necesidades complejas de comunicación.
Objetivo:
El presente trabajo tiene por objetivo el análisis de las características de producción de las personas con síndrome Syngap1 y de Síndrome X frágil.
Metodología:
Los datos procedían de una encuesta on-line enviada a las asociaciones de familias con personas con estos síndromes. Se analizaron 36 respuestas de personas con diagnósticos SynS1 y X frágil (19 eran personas con Syngap1 y 17 eran personas con diagnóstico de X Frágil), con edad media de 17,4 años, desviación típica 11,3 (edades comprendidas entre los 4 y los 48 años), de los cuales 20 eran hombres y 16 mujeres.
Resultados
De los análisis se desprende en primer lugar se observa diferencia en el uso de vocalizaciones, llantos y movimientos corporales para las dos poblaciones. Las personas con Syngap1 utilizan estas formas no verbales de expresión en un 72,2% de las veces, frente al 13,3% de las personas con X frágil. En cuanto a la repetición de palabras, frases o melodías se da más en personas con x frágil (41,1%) que en Syngap1 (27,0%). En cuanto a las ecolalias demoradas los datos ponen de manifiesto que no se observan en personas con Syng1 (62,5%) ni en personas con X frágil (32,2%).
Los resultados pusieron de manifiesto que el 83,3% de las personas con Syngap1 no muestran un habla clara, frente al 29,4% de las personas con X Frágil. Por el contrario, el 60% de las personas con X frágil manifiestan utilizar habla con alteraciones de la voz, frente al 11,8% de personas con SynS1. No se observan grandes diferencias entre los grupos en cuanto a la presencia de habla metálica, entonación inadecuada o emisiones entrecortadas.
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