El síndrome de Turner se define como la condición genética caracterizada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X (monosomía 45X) o la aparición de varios tipos de mosaicismo. Uno de ellos, el 45X/46XY, indica la presencia de poblaciones celulares que, de acuerdo a la clasificación sexual binaria, combina células “características” de varón (46,XY) y células del síndrome de Turner (45,X). Este mosaicismo, junto a cuadros calificados dentro de la intersexualidad, estarían relacionados con la descripción de un “Turner en el varón” en trabajos publicados desde la década de los cincuenta del siglo XX, alcanzando su número más elevado en las décadas de los sesenta y setenta, con la definición del síndrome de Noonan.