JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    Listar

    Todo RIUMAComunidades & ColeccionesPor fecha de publicaciónAutoresTítulosMateriasTipo de publicaciónCentrosDepartamentos/InstitutosEditoresEsta colecciónPor fecha de publicaciónAutoresTítulosMateriasTipo de publicaciónCentrosDepartamentos/InstitutosEditores

    Mi cuenta

    AccederRegistro

    Estadísticas

    Ver Estadísticas de uso

    DE INTERÉS

    Datos de investigaciónReglamento de ciencia abierta de la UMAPolítica de RIUMAPolitica de datos de investigación en RIUMAOpen Policy Finder (antes Sherpa-Romeo)Dulcinea
    Preguntas frecuentesManual de usoContacto/Sugerencias
    Ver ítem 
    •   RIUMA Principal
    • Investigación
    • Tesis doctorales
    • Ver ítem
    •   RIUMA Principal
    • Investigación
    • Tesis doctorales
    • Ver ítem

    Análisis de relaciones fenotípicas mediante el uso de ontologías biomédicas: aplicaciones a enfermedades genéticas

    • Autor
      Rodriguez Lopez, Rocio
    • Director/es
      Sánchez-Jiménez, Francisca MaríaAutoridad Universidad de Málaga; Reyes-Palomares, Armando
    • Fecha
      2017-11-09
    • Editorial/Editor
      UMA Editorial
    • Palabras clave
      Biología - Proceso de datos - Tesis doctorales
    • Resumen
      El incremento en la eficiencia de las técnicas de alto rendimiento y el avance de los métodos de integración y análisis de información, han permitido estudiar las enfermedades integrando varios niveles de complejidad. El estudio de toda esta información ha proporcionado otra visión de enfermedades complejas y multifactoriales como el cáncer, la obesidad o la diabetes. El caso de las enfermedades raras es especialmente complejo debido a la heterogeneidad de las etiologías y la baja disponibilidad de muestras de pacientes y familias para el análisis molecular y fenotípico de estas patologías. La integración de datos masivos generados a partir de técnicas experimentales de alto rendimiento facilita el estudio de las enfermedades genéticas o de baja prevalencia. Trabajos como el desarrollado por Goh et al., 2007 resalta la importancia de estudiar la complejidad de las relaciones entre los genes asociados a enfermedades. Este estudio muestra que las enfermedades generalmente manifiestan diversos síntomas y que distintas patologías se pueden asociar a fenotipos patológicos similares; asociados a alteraciones en procesos biológicos relacionados funcionalmente. Si bien uno de los grandes problemas de la integración de información (pato)fenotípica radica en lo sujeta que está al lenguaje natural, herramientas como HPO facilitan esta integración. Para profundizar en las relaciones fenotípicas entre enfermedades, en esta tesis se trabaja en la hipótesis de que: El estudio de las enfermedades complejas a partir del perfil fenotípico que las describe y la integración de esta información en su contexto biomolecular permite identificar los mecanismos moleculares afectados en múltiples procesos patológicos. Para ello en primer lugar se analizaron las relaciones fenotípicas entre genes.
    • URI
      https://hdl.handle.net/10630/16244
    • Compartir
      RefworksMendeley
    Mostrar el registro completo del ítem
    Ficheros
    TD_RODRIGUEZ_LOPEZ_Rocio.pdf (14.87Mb)
    Colecciones
    • Tesis doctorales

    Estadísticas

    Buscar en Dimension
    REPOSITORIO INSTITUCIONAL UNIVERSIDAD DE MÁLAGA
    REPOSITORIO INSTITUCIONAL UNIVERSIDAD DE MÁLAGA
     

     

    REPOSITORIO INSTITUCIONAL UNIVERSIDAD DE MÁLAGA
    REPOSITORIO INSTITUCIONAL UNIVERSIDAD DE MÁLAGA