Las trombofilias son un grupo de trastornos relacionados con la coagulación que están asociados con grados variables de aumento del riesgo de trombosis arterial o venosa. Implican un exceso de activación del sistema de coagulación sanguínea, ya sea por hiperactividad de los factores procoagulantes o por deficiencia de los sistemas reguladores (inhibidores naturales y/o sistemas fibrinolíticos).
Estos estados pueden ser tanto hereditarios como adquiridos. Dentro de las trombofilias hereditarias se incluyen la mutación del gen de la protrombina, la resistencia a la proteína C activada (casi siempre secundaria a la mutación del factor V Leiden), déficit de proteína C, déficit de proteína S y déficit de antitrombina. Las trombofilias adquiridas incluyen aquellas que están asociadas con los anticuerpos antifosfolípidos (anticuerpos anticardiolipina, anti-β2 glicoproteína I y el anticoagulante lúpico) y otras situaciones. La hiperhomocisteinemia puede ser hereditaria o adquirida.
El embarazo normal se asocia con cambios en todos los aspectos de la hemostasia, con aumentos de varios factores de la coagulación y cambios en los sistemas naturales de anticoagulación y fibrinólisis, en la medida en que el efecto procoagulante se convierte en dominante.
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